Adrenogenitālais sindroms (AGS) ir samērā izplatīta iedzimta vielmaiņas slimība, ko parasti izraisa virsnieru garozas enzīma steroīda 21-hidroksilāzes deficīts.
Vai adrenogenitālo sindromu var novērst?
No 10-15 bērniem, kas katru gadu Zviedrijā piedzimst ar 21-hidroksilāzes deficītu, 3-5 būs virilizētas meitenes, kurām jāveic traumatiska ārējo dzimumorgānu operācija. To var novērst, ievadot deksametazonu gravida grūtniecības laikā.
Kāpēc rodas virsnieru hiperplāzija?
Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir iedzimta slimība, ko izraisa mutācijas gēnos, kas kodē enzīmus, kas iesaistīti steroīdu hormonu veidošanā virsnieru dziedzeros. Visizplatītākais enzīma defekts, 21-hidroksilāzes deficīts, izraisa pārmērīgu vīriešu hormonu daudzumu, ko ražo virsnieru dziedzeri.
Kāpēc CAH izraisa hiperpigmentāciju?
Kortizola sintēzē iesaistīto enzīmu aktivitātes trūkums izraisakortikotropā hormona (iepriekš adrenokortikotropā hormona [AKTH]) koncentrācijas paaugstināšanos, kas bieži izraisa hiperpigmentāciju. Šī hiperpigmentācija var būt smalka, un to vislabāk var novērot dzimumorgānos un areolās.
Kurš no tālāk norādītajiem enzīmu deficītiem ir visizplatītākais adrenogenitālā sindroma cēlonis?
21-hidroksilāzes deficīts (21-OHD) ir visizplatītākais iedzimtas virsnieru hiperplāzijas (CAH) cēlonis, kas ir autosomāli recesīvu traucējumu saime, kas saistīta ar kortizola sintēzes traucējumiem no holesterīna. virsnieru garoza.
1, (ADRENOGENITAL SYNDROME(21-hydroxylase deficiency)
