Lai jums būtu autosomāli recesīvi traucējumi, jūs mantojat divus mutētus gēnus, pa vienam no katra vecāka. Šos traucējumus parasti pārnēsā divi nesēji. Viņu veselība tiek ietekmēta reti, taču viņiem ir viens mutēts gēns (recesīvais gēns) un viens normāls gēns (dominējošais gēns) šim stāvoklim.
Kā pierādīt autosomālu recesīvu?
Vienkāršākais veids, kā noteikt traucējumu iedzimtības modeli ģimenē, ir ieskatīties ciltsrakstos. Autosomālās recesīvās slimības parasti skar gan sievietes, gan vīriešus. Autosomāli recesīvie modeļi izpaužas, izlaižot paaudzes, jo tie parasti ir neskartu nesēju bērni.
Vai autosomāli recesīvās pazīmes var izlaist divas paaudzes?
Autosomāli recesīvie traucējumi visbiežāk izlaiž vairākas paaudzes vai rodas sporādiski. Autosomāli dominējošu traucējumu gadījumā vīrieši un sievietes arī tiks ietekmēti vienādi.
Kāpēc autosomāli recesīvās pazīmes izlaiž paaudzes?
Recesīvās iezīmes, piemēram, sarkani mati, var izlaist vairākas paaudzes, jo tās var paslēpties nesējā aiz dominējošās iezīmes. Recesīvajai iezīmei ir nepieciešams cits nesējs un mazliet veiksmes, lai to pamanītu. Tas nozīmē, ka dažkārt var paiet vairākas paaudzes, lai beidzot darītu zināmu savu klātbūtni.
Kāda ir visizplatītākā autosomāli recesīvā slimība?
Bieži autosomāli recesīvi traucējumi ietver:
- Sirpjveida šūnu slimība: aptuveni 1 no 12 afroamerikāņiem ir šīs slimības nesēji. …
- Cistiskā fibroze (CF): cilvēkiem ar šo traucējumu veidojas ļoti biezas gļotas, kas pielīp pie plaušām un kaitē galvenajiem orgāniem.
Autosomal Recessive Traits in a Pedigree
